До сих пор ученые не могут точно назвать причины, по которым возникает детский церебральный паралич.
По одной из версий, возникновение заболевания происходит в результате кислородного голодания во время нахождения плода в утробе матери или же при рождении.
Новую версию происхождения ДЦП выдвинули австралийские ученые. Исследовательская группа по совместному изучению церебрального паралича изучила ДНК 183 больных ДЦП. Также было проведено полноэкзимное секвенирование обоих родителей в 98 случаев, или одного из родителей в 67 случаев. При этом в 18 случаях образцы ДНК родителей не были доступны.
В 43 случаях, что составляет 43% из троек, представляющих пациента и его родителей, были выявлены варианты белков, которые выявлялись de novo у человека с ДЦП.
Всего ученым удалось обнаружить 61 вариант изменения структуры белков, по которым исследователи и оценивали их влияние на функции генов. Кроме того, учитывалось происхождение мутаций в генах, вовлеченных заболевания, близкие по клинической картине к детскому цереборальному параличу.
Результаты исследования опубликованы в журнале «Molecular Psychiatry».
По одной из версий, возникновение заболевания происходит в результате кислородного голодания во время нахождения плода в утробе матери или же при рождении.
Новую версию происхождения ДЦП выдвинули австралийские ученые. Исследовательская группа по совместному изучению церебрального паралича изучила ДНК 183 больных ДЦП. Также было проведено полноэкзимное секвенирование обоих родителей в 98 случаев, или одного из родителей в 67 случаев. При этом в 18 случаях образцы ДНК родителей не были доступны.
В 43 случаях, что составляет 43% из троек, представляющих пациента и его родителей, были выявлены варианты белков, которые выявлялись de novo у человека с ДЦП.
Всего ученым удалось обнаружить 61 вариант изменения структуры белков, по которым исследователи и оценивали их влияние на функции генов. Кроме того, учитывалось происхождение мутаций в генах, вовлеченных заболевания, близкие по клинической картине к детскому цереборальному параличу.
Результаты исследования опубликованы в журнале «Molecular Psychiatry».