Международная группа ученых обнаружила ген, приводящий к внезапной смерти молодых людей, в частности, спортсменов.

Исследование проводили специалисты из Канады, Южно-Африканской Республики и Италии, которые выявили мутации в гене CDH2.

Этот ген кодирует белок N-кадгерин, встроенный в клеточную мембрану. CDH2 участвует в образовании контактов между клетками сердечной мускулатуры.

Ученые проанализировали более 13 тысяч генов, присутствующих в одном и том же варианте у двух членов одной семьи, страдающих аритмогенной дисплазией правого желудочка. Оказалось, что у обоих пациентов присутствуют мутации гена CDH2.

Аритмогенная дисплазия правого желудочка - наследственное заболевание, для которого характеризно нарушение функции сердечной мускулатуры. С прогрессированием заболевания мышечная ткань заменяется на соединительную, что приводит к тахикардии и фибрилляции. Это заболевание является причиной смерти внешне здоровых людей в возрасте около 35 лет.

Подробнее о результатах этого научного исследования можно прочитать в статье, опубликованной в журнале «Circulation: Cardiovascular Genetics».