Международный день редких заболеваний отмечается в самый редкий день календаря - 29 февраля.

Однако этот день является датой только высокосного года и приходится 1 раз на 4 года. В невысокосные годы Международный день редких заболеваний отмечается 28 февраля.

Дата учреждена Европейской организацией по изучению редких болезней и преследует цель привлечь внимание общественности к проблемам людей, больных редкими заболеваниями, а также повысить осведомленность о редких болезнях и их влиянии на жизнь людей.

Проблемы у людей с редкими заболеваниями, несмотря на различные диагнозы, во многом схожи. Это плохая диагностика, постановка диагноза на поздних стадиях, отсутствие общей, а также научной информации, профессиональной медицинской помощи, недоступность лекарств, трудности в лечении, уходе и социализации.

Всего насчитывается около 5–7 тысяч опасных для жизни редких заболеваний, из которых 80% имеют генетическую природу.

К редким заболеваниям относят муковисцидоз, гемофилия, различные формы рака, миелома, болезнь Альцгеймера, болезнь Гентингтона и другие.

Очень редко встречаются болезнь Нимана-Пика, прогрессирующая костная гетероплазия, синдром кабуки (в Европе зафиксировано всего около 300 случаев), синдром Паллистера-Киллиана (в Европе — 30 случаев), болезнь Гоше.

В России Международный день редких заболеваний впервые отметили в 2008 году. Ежегодно проводится Всероссийская благотворительная акция в поддержку больных.