
У её родственников не было анемии и поначалу врачи не могли понять, как у пациентки могли появиться редкие мутации ДНК. Оказалось, что генетические мутации есть в структуре ДНК её отца, однако он не страдает анемией..
Целая группа ученых из Германии и Франции заинтересовалась этим случаем и провела тщательный анализ всех данных. Биохимик Джон Олсон, принимавший участие в исследовании, сообщил, что в гене HBA1, который отвечает за сборку молекул гемоглобина, была обнаружена редкая мутация.
Это привело к замене в структуре белка одной аминокислоты, что стало своего рода лекарством от анемии, но только в присутствии угарного газа, которые курильщики вдыхают при курении сигарет. Угарный газ стабилизирует гемоглобин и позволяет ему, хоть и не в полной мере, но выполнять свои функции.
Что касается дочери этого курильщика, то врачи рекомендуют её все же не курить, её анемия не является угрозой для жизни. Достаточно будет принимать антикосиданты, которые будут препятствовать окислению генетически измененного гемоглобина.