Исследователи из Медицинского центра Университета Дьюка два новых гена, связанных с эпилепсией у детей.

Своё открытие ученые сделали в ходе всемирного исследования Epilepsy 4000, в рамках которого происходил анализ ДНК более 4 тысяч пациентов, страдающих эпилепсией, и их родственников.

Изучив гены 264 детей, страдающих тяжелыми формами эпилепсии, и, сравнив, их затем с геномами детей, не имеющих этого заболевания, генетики пришли к выводу, что болезнетворные мутации происходят в 6 генах человеческого организма, четыре из которых были изучены в предыдущих исследованиях, а два были обнаружены в первый раз.

В ходе исследования ученые применили революционную технологию - ExoME секвенирование. Этот метод помогает распознать важные функциональные области генома, где находятся мутации.

При эпилепсии нейроны проявляют аномальную активность, что в результате пиводит к развитию приступов.

Исследователи надеются, что данная технология поможет в изучениии других неврологических заболеваний.