Медико-генетический научный центр РАМН является ведущим учреждением РФ в области диагностики, лечения и профилактики наследственной патологии. Он является базой Федерального Медико-генетического центра при Минздраве РФ.

Приоритетными направлениями разработок в настоящее время являются новые методы лечения мусковисцидоза и некоторых других метаболических болезней, новые методы диагностики наследственных болезней на базе молекулярно-генетических технологий.

Среди специалистов института член-корреспондент РАМН, 7 профессоров, 13 докторов и 26 кандидатов наук.

Ежегодно 750 больных лечится в стационаре, 4000 пациентов обслуживаются амбулаторно.

Основные направления научной работы МГНЦ РАМН - это фундаментальные научные исследования по генетике человека и медицинской генетике, включая такие проблемы, как структурно-функциональный анализ генома человека на молекулярном, биохимическом, клеточном и организменном уровнях; распространение, этиология и патогенез наследственных болезней, их диагностика, профилактика и лечение; мутационный процесс у человека, изменения генофонда популяций человека в связи с техногенными загрязнениями среды обитания.