Церебросухожильный ксантоматоз - редкое наследственное заболевание, при котором в тканях в результате блокировки расщепления холестерина накапливается холестанол.

Холестерин и его производное холестанол накапливаются (ксантоматоз) в организме – чаще всего в головном мозге, что приводит к развитию мозжечковой атаксии, слабоумия, парезов и катаракты.

Отставание в психическом развитии может отмечаться уже в раннем возрасте. Тяжелые симптомы появляются обычно после 30 лет.
Первым проявлением заболевания может стать нарушение координации и походки, спастичность мышц в 20-30 лет.

В дальнейшем поражаются глаза – развивается катаракта. Образуются сухожильные ксантомы: желтоватые отложения в области сухожилий, чаще – ахилловых и разгибателей рук. Желтоватые бугорки (ксантелазма) возникают на веках.

Затем нарушение координации прогрессирует, затрудняется речь, возникает тремор, атрофируются мышцы, теряется болевая и вибрационная чувствительность.

Повышенный уровень холестерина в крови приводит к раннему развитию атеросклероза и ишемической болезни сердца.

Чаще всего больные умирают в возрасте 40-60 лет от инфаркта миокарда или неврологических нарушений.

Эта болезнь постепенно приводит к нарушению координации движений, деменции, развитию катаракты.

Принципы диагностики церебросухожильного ксантоматоза:

• Биохимический анализ крови: уровень холестерина и триглицеридов в пределах нормы, в то время как количество холестанола увеличено.
• Нарушение выделения желчных кислот в просвет кишечника.
• Обнаружение ксантом, содержащих холестанол, во внутренних органах.

При раннем лечении хенодеоксихолевой кислотой можно предотвратить прогрессирование болезни, но лечение не может устранить возникшее повреждение.