Дефицит альфа1-антитрипсина - заболевание, при котором наследственный дефицит альфа1-антитрипсина приводит к нарушению в тканях легких и печени.

У 25% детей с дефицитом альфа1-антитрипсина развиваются цирроз печени и портальная гипертензия, и они умирают, не достигнув 12-летнего возраста; около 25% больных погибают к 20 годам.

Еще у 25% детей обнаруживается только незначительное расстройство функции печени, и они живут дольше. У оставшихся 25% больных не отмечается никаких признаков прогрессирующей болезни.

Дефицит альфа1-антитрипсина редко встречается у взрослых и не всегда вызывает цирроз, чаще развивается эмфизема.

Дефицит альфа1-антитрипсина – это аутосомно-рецессивное наследственное заболевание, обусловленное мутацией в гене, кодирующем белок альфа1-антитрипсин, что приводит к неправильной конфигурации этого белка. В результате, белок, который в норме должен находиться в слюне, соке двенадцатиперстной кишки, продуктах легочной секреции, слезной жидкости, носовой слизи и спинномозговой жидкости, задерживается в клетках печени и вызывает их повреждение.

Одна из основных функций альфа1-антитрипсина – защита легких от фермента эластазы. Эластаза вырабатывается лейкоцитами и может повреждать соединительную ткань легких, что и происходит в отсутствие альфа1-антитрипсина.

Основные симптомы дефицита альфа1-антитрипсина:

• Одышка
• Свистящее дыхание
• Сухие свистящие хрипы в легких.
• Проявления похожи на бронхоспазм или бронхиальную астму (при этом стандартное лечение не помогает).
• Одышка при незначительной физической нагрузке
• Кашель с мокротой
• Потеря веса.
• Панникулит – воспаление подкожной жировой клетчатки, развивающееся в жировых дольках или в междольковых перегородках.
•
При поражении печени возникает:

• Зуд
• Желтуха
• Снижение аппетита
• Тошнота
• Рвота
• Боли в животе
• Запоры
• Увеличение печени.