Фруктозурия – это группа болезней, объединенных одним признаком – значительным выделением фруктозы с мочой вследствие сниженного или полностью отсутствующего ее усвоения.

Доброкачественную фруктозурию вызывает наследственный дефицит фруктокиназы. Наследственная непереносимость фруктозы передается по аутосомно-рецессивному типу, это тяжелое заболевание, приводящее к летальному исходу. Вследствие отсутствия фермента фруктозо-1-фосфатальдолазы в организме накапливается фруктозо-1-фосфат, обладающий токсическим эффектом. Наследственное отсутствие фруктозо-1,6-дифосфатазы – тоже с аутосомно-рецессивным типом наследования. Дефект гена приводит к тому, что фруктоза не превращается в глюкозу.

Доброкачественная эссенциальная фруктозурия не сопровождается симптомами, кроме наличия фруктозы в моче, что может привести к ложноположительному анализу на сахар.

Наследственная непереносимость фруктозы проявляется в первые месяцы жизни, с введением в рацион фруктовых соков. После еды появляется:

Рвота.
Бледность
Потливость
Вялость
Нарушение сознания
Судороги

Постепенно увеличивается печень и селезенка, возникает асцит, желтуха, развивается гипотрофия. При наследственном отсутствии фруктозо-1,6-дифосфатазы любое голодание приводит к резкому падению сахара в крови. У детей гипогликемия развивается при высокой температуре и отказе от еды. Ребенок вялый, апатичный, для него характерна мышечная гипотония, увеличение печени могут развиться судороги и нарушение сознания.

Принципы диагностики нарушения обмена фруктозы:

Повышенное содержание фруктозы в моче и крови.
Нагрузка фруктозой может привести к судорогам.
Определение активности ферментов, участвующих в обмене фруктозы, в биоптатах печени, почек, слизистой оболочки тонкой кишки.

При выявлении нарушения обмена фруктозы назначается строгая диета с ограничением фруктов, фруктовых соков, овощей, сладостей, сахар меняют на глюкозу. Специфического лечения не разработано.