Хроническая гранулематозная болезнь поражает главным образом мальчиков и вызвана наследственным дефектом лейкоцитов, нарушающим их способность уничтожать некоторые бактерии и грибы. Лейкоциты таких больных не вырабатывают перекись водорода, супероксид и другие вещества, необходимые для борьбы с этими возбудителями.

Хроническая гранулематозная болезнь – наследственное заболевание с Х-сцепленным и аутосомно-рецессивным типом наследования. При первой форме поражаются только мальчики, при второй – и мальчики, и девочки. В результате дефекта генов возникает первичный иммунодефицит, обусловленный неспособностью нейтрофилов вырабатывать активный кислород, что приводит к неспособности противостоять бактериальной и грибковой инфекции.

Симптомы болезни обычно появляются в раннем детстве, но могут не проявиться до ранней юности. Возникают хронические инфекционные поражения кожи, легких, лимфатических узлов, ротовой полости, носа и кишечника. Развиваются абсцессы вокруг заднего прохода, в костях и головном мозге. Лимфатические узлы могут увеличиваться и воспаляться, печень и селезенка увеличиваются, у ребенка замедляется рост.

Принципы диагностики хронической гранулематозной болезни:

Анализы крови и мочи.
Бактериологические исследования содержимого из очагов с определением чувствительности к антибиотикам.
Биохимический анализ мочи.
НСТ-тест – характеризует антибактериальную оксидазную систему нейтрофиллов.
Исследование хемотаксиса нейтрофилов.
Определение внутриклеточной бактерицидности.
Рентгенография органов грудной клетки.
УЗИ органов брюшной полости.

Заболевания, вызванные подобной инфекцией, лечат антибиотиками, а риск их появления уменьшают еженедельными инъекциями гамма-интерферона. Известны несколько случаев, когда к излечению болезни привела трансплантация костного мозга.