Несовершенный остеогенез – это заболевание, для которого характерна повышенная хрупкость костей.

При несовершенном остеогенезе кости ломаются настолько легко, что дети с данным заболеванием рождаются со множественными переломами. Во время родов возможны травма головы и кровоизлияние в головной мозг, поскольку кости черепа непрочные. Такие дети иногда внезапно умирают в течение нескольких дней или недель после рождения.

Как правило, дети с этим заболеванием выживают, но множественные переломы костей часто являются причиной их деформаций и карликовости. Если головной мозг ребенка не поврежден, интеллект не страдает.

Несовершенный остеогенез – наследственное заболевание с аутосомно-доминантным (1-5 тип) или аутосомно-рецессивным (7-8) типом наследования. Возможны, однако, спорадические случаи при спонтанных мутациях.

Мутация гена приводит к недостаточному синтезу коллагена – важного компонента костной ткани, либо аномальному его строению.

Клиническая картина заболевания:

• Низкий рост.
• Боли при движении или в покое.
• Кости легко ломаются, особенно до полового созревания.
• Искривление спины, грудной клетки и конечностей.
• Слабость связочного аппарата.
• Сниженный мышечный тонус.
• Невозможность самостоятельного передвижения.
• Склеры голубовато-карего цвета.
• Ранняя потеря слуха у некоторых детей.
• Слегка выступающие глаза
• Патология дыхательной и сердечно-сосудистой систем.
• Ранняя потеря волос.

При отсутствии повреждения головного мозга в родах или в результате травмы, для пациентов характерен высокий интеллект и способность к творчеству.

Терапия направлена на укрепление костной ткани.