
Семейный полипоз - наследственное заболевание, для которого характерно наличие 100 или большего количества предраковых аденоматозных полипов в толстой и прямой кишке.
Семейный полипоз обусловлен мутацией гена, расположенного в 5 хромосоме и ответственного за нормальную пролиферацию (размножение, деление) клеток слизистой оболочки толстой кишки.
Клинические проявления семейного полипоза:
• Диарея (5-6 раз в сутки).
• Выделение крови из заднего прохода.
• Боль в животе.
• Утомляемость.
• Анемия.
• Слабость и недомогание.
Полипы обнаруживаются даже при пальцевом исследовании прямой кишки. Также проводят эндоскопические методы исследования – ректороманоскопию, колоноскопию, гастроскопию. Одновременно проводится биопсия. Возможно применение контрастного рентгенологического исследования. При выявлении семейного полипоза ректороманоскопия и колоноскопия проводятся всем близким родственникам пациента.
Для выявления мутации проводится молекулярно-генетическое исследование.
Без лечения почти у всех больных до наступления 40 лет развивается рак толстой кишки. Полное удаление толстой и прямой кишок устраняет риск развития рака. Однако, если толстая кишка удалена и прямая кишка присоединена к тонкой, иногда полипы в прямой кишке исчезают. Поэтому многие специалисты предпочитают именно такой метод лечения.