Ученые из США первыми в мире полностью расшифровали геномы аутистов - людей, страдающих расстройством аутистического спектра (РАС), а также членов их семей.

В исследовании, которое финансируется правозащитной организации «Autism Speaks», приняли участие 99 человек, из которых 32 страдали РАС (25 мужчин и семь женщин).

Ученые из Центра Маклафлин при Торонтском университете расшифровали их геномы и выявили мутации в 4 генах, ранее не рассматривавшихся относительно аутизма, в 9 уже известных генах и в 8 генах-кандидатах, связанных с аутизмом. Речь идет о CAPRIN1 и AFF2, VIP (связан с социально-когнитивным дефицитом), SCN2A и KCNQ2 (связаны с эпилепсией), а также NRXN1 и CHD7, которые приводят к синдрому CHARGE. Генетические вариации, связанные с риском развития РАС, были идентифицированы у родителей детей-аутистов в 50% семей.

Результаты исследования опубликованы в «American Journal of Human Genetics». Ученые считают, что их исследование позволит в будущем проводить раннюю диагностику некоторых форм аутизма, особенно среди братьев и сестер детей, страдающих аутизмом, найти пути фармакологического вмешательства при аутизме, и создать индивидуальную терапию этого недуга.

Исследование продолжается, теперь ученые планируют полностью расшифровать геномы членов более 2 тыс. семей, в которых двое или более детей страдают РАС.

«Autism Speaks» планирует создать крупнейшую в мире библиотеку секвенированных геномов для людей с РАС.