Альбинизм – это врождённое отсутствие пигмента меланина, придающего окраску волосам, коже, радужной и пигментной оболочкам глаза.

Ученые считают, что причиной заболевания является отсутствие (или блокада) фермента тирозиназы, который участвует в синтезе меланина.

Различают полный и частичный альбинизм. Также альбинизм может быть проявлением другого заболевания, например, синдрома Прадера-Вилли и синдрома Ангельмана.

Характерными признаками альбинизма являются молочно-белая кожа, бесцветные волосы, светло-голубые или красноватые (из-за просвечивающихся сосудов) глаза. Кожа альбиноса неспособна загорать, поэтому риск развития рака кожи очень высок. Кроме того, кожа у таких больных более сухая, нарушено потоотделение, может наблюдаться гипо- или гипертрихоз (сниженное или повышенное оволосение).

Также у альбиносов снижена острота зрения, присутствует светобоязнь, косоглазие, возможна катаракта и нистагм.

Среди других симптомов - умственная отсталость, пороки развития, бесплодие, нарушения иммунной системы.

Частичный альбинизм проявляется депигментированными участками кожи уже при рождении ребенка.

Диагностика заболевания осуществляется по внешнему виду и анализам ДНК. Выявить генетический эффект можно ещё до рождения ребенка.