Специалисты из Института медицинских исследований Sanford-Burnham (Калифорния) сделали революционное открытие, которое может оказать неоценимую помощь в лечении синдрома Дауна.

В ходе многочисленных исследований американские ученые выяснили, что при данном заболевании дополнительная копия 21-й хромосомы вызывает в головном мозге дефицит белка SNX27.

Белок SNX27 (Sorting nexin family member 27) участвует в регуляции процессов клеточного эндоцитоза, отвечает также за поддержание нужного количества глутаматных рецепторов на поверхности нейронов – ключевого звена синаптических связей.

Именно в результате его нехватки у больных синдромом Дауна возникают расстройства когнитивной функции (обучением и памятью).

Проведя эксперименты на лабораторных животных, исследователи выявили, что повышение когцентрации белка SNX27 искусственным путем позволяет устранить когнитивные дефекты.

С увеличением уровня SNX2 у мышей наблюдалась нормализация активных рецепторов глутамата, а затем восстановление памяти.

Сейчас ученые занимаются поиском молекул, которые способны усилить производство белка SNX27 и безопасного метода доставки генов в человеческий мозг.

Исследователи надеются, что в будущем их открытие будет применяться при лечении людей с синдромом Дауна. Однако, на данный момент, все разработки далеки от терапевтических методов лечения, которые бы могли привести к улучшению когнитивной функции у таких больных.



Разница между нейронами головного мозга нормальных мышей (слева) и тех, у которых наблюдается дефицит белка SNX27. Иллюстрация авторов исследования.