На сегодняшний день, в мире насчитывается 800 подтверждённых случаев фибродисплазии, из которых 285 пациентов проживают в США.

Фибродисплазия – это достаточно редкое заболевание, которое ещё называется «синдромом каменного человека». При этом заболевании со временем мышцы, сухожилия, связки и другие мягкие ткани постепенно превращаются в кости.

Нарастание «дополнительных костей» чаще начинается с области шеи и плеч, а затем идет вниз по телу к конечностям. Постепенно больные теряют способность полностью открывать рот, затем им становится сложно говорить и есть. Позже возникают проблемы с дыханием из-за избыточного роста кости вокруг грудной клетки, также больным фибродисплазией становится тяжелее передвигаться.

Лечения этого тяжелого заболевания не существует, для облегчения симптомов больным назначают преднизолон.

Однако теперь у больных «Синдромом каменного человека» появилась надежда. Учёным из биофармацевтической компании Regeneron Pharmaceuticals Inc.удалось получить антитела, которые обладают способностью блокировать сигнальный белок активин А, который в повышенных количествах начианет вырабатываться при дефекте гена ACVR1. Этот ген отвечает за развитие мышц, эпидермиса и формированием костей в утробе матери.