В последние годы ученые все чаще проводят исследования человеческого генома, пытаясь найти причины возникновения и механизм ы развития заболеваний, с которыми медицина ещё не научилась бороться.

Одно из таких научных исследований провела международная группа ученых, в состав которой вошли специалисты из фармацевтической компании «Регенерон Фармасьютикалс» и медицинского центра Гейзингер.

В ходе научного эксперимента исследователи подвергли тщательному анализу геномы около 50 тысяч человек, средний возраст которых составил 61 год. Секвенировав экзом испытуемых, удалось обнаружить абсолютно новые корреляции между вариациями отдельных генов и различными заболеваниями, встречающимися у людей.

Так, в среднем, у большинства участников эксперимента мутации были выявлены в 21 гене. У 3,6% пациентов мутации были обнаружены в 76 генах.

За аномально высокий уровень холестерина – фактор, повышающий риск развития сердечного приступа и инсульта отвечают три гена. За рак груди отвечает ген BRCA1.

Ученые считают необходимым продолжить исследования с привлечением гораздо большего количества участников – как минимум 1 миллион. Это позволит выработать методику исследования генома человека для более точной диагностики различных заболеваний.

Более подробно с результатами этого научного исследования можно ознакомиться в статье, опубликованной в журнале «Science».