Галактоземия – это наследственное заболевание при котором в крови наблюдается высокий уровень углевода галактозы.

В основе этого заболевание лежит нарушение обмена веществ, в результате которого из-за недостатка галактозо-1-фосфат-уридилтрансферазы не завершается процесс преобразования галактозы в глюкозу.

Галактоза и её производная накапливаются в крови и тканях, оказывая токсическое действие на центральную нервную систему, печень и хрусталик глаза. Тип наследования галактоземии аутосомно-рецессивный.

Заболевание проявляется в первые дни и недели жизни новорожденного. Вначале ребенок кажется здоровым, но в те-чение нескольких дней или недель он теряет аппетит, возникают рвота и желтуха, прекращается нормальное раз-витие. Печень увеличивается, в моче появляются белок и аминокислоты, ткани отекают, организм задерживает воду. У многих больных развивается катаракта.

Тяжесть заболевания может значительно варьировать. В некоторых случаях единственным проявлением заболевания являются только катаракта или непереносимость молока.

Если лечение начато поздно, дети остаются малорослыми и умственно отсталыми. Тяжёлые формы заканчиваются летально в первые месяцы жизни.