Бесплатная консультация
Онлайн скорая помощь

Консультируют врачи 03.ru
Скорая Помощь Онлайн.

Ваше Имя:

Ваш Email:

Раздел:

Текст вопроса
Captcha
Введите цифры слева
Журнал "Интенсивная терапия" » Важное » В США одобрен тест для выявления синдрома Блума
  • 0
  • 345
23.02.2015

В США одобрен тест для выявления синдрома Блума
В США одобрен тест для выявления синдрома БлумаВ США зарегистрировали тест для выявления синдрома Блума – редкого аутосомно-рецессивного заболевания. Эта болезнь характеризуется низким ростом и предрасположенностью к раковым заболеваниям.

Ребенок с синдромом Блума имеет родителей, которые не болеют этим заболеванием, но являются бессимптомными носителями по одному аллелю гена BLM.

Именно для выявления бессимптомного носительства гена мутации по одному аллелю гена BLM и создан данный тест.

Новая методика выявления синдрома Блума разработана специалистами компании «23andMe». Тест получил одобрение Администрацией по контролю за продуктами и лекарствами США (FDA) на основании исследований, продемонстрировавших точность скринингового теста в определении носительства мутации гена BLM.

В первом исследовании приняли участие 123 добровольца, у которых были взяты образцы слюны, во втором – 105 добровольцев.

Этот тест проводиться в домашних условиях и предназначается для выявления бессимптомного носительства у взрослых лиц репродуктивного возраста.

Результаты лабораторных исследований могут быть использованы в любых медицинских целях, в том числе для разработки методик выявления других заболеваний.
  • 0
Читайте также:
Информация
Посетители, находящиеся в группе Гости, не могут оставлять комментарии к данной публикации.