В США зарегистрировали тест для выявления синдрома Блума – редкого аутосомно-рецессивного заболевания. Эта болезнь характеризуется низким ростом и предрасположенностью к раковым заболеваниям.

Ребенок с синдромом Блума имеет родителей, которые не болеют этим заболеванием, но являются бессимптомными носителями по одному аллелю гена BLM.

Именно для выявления бессимптомного носительства гена мутации по одному аллелю гена BLM и создан данный тест.

Новая методика выявления синдрома Блума разработана специалистами компании «23andMe». Тест получил одобрение Администрацией по контролю за продуктами и лекарствами США (FDA) на основании исследований, продемонстрировавших точность скринингового теста в определении носительства мутации гена BLM.

В первом исследовании приняли участие 123 добровольца, у которых были взяты образцы слюны, во втором – 105 добровольцев.

Этот тест проводиться в домашних условиях и предназначается для выявления бессимптомного носительства у взрослых лиц репродуктивного возраста.

Результаты лабораторных исследований могут быть использованы в любых медицинских целях, в том числе для разработки методик выявления других заболеваний.