Исследователи из медицинской школы Университета Массачусетса в Вустере сделали первые шаги к генетическому лечению синдрома Дауна, при котором у человека вместо двух присутствуют три копии хромосомы 21.

Ученым впервые в мире удалось «отключить» лишнюю 21-ю хромосому у больных с синдромом Дауна.

Исследователи смогли вставить ген XIST в лишнюю 21-ю хромосому человека. Обычно ген XIST инактивирует вторую X-хромосому в клетках женщин, чтобы работала только одна Х-хромосома, как у мужчин.

В ходе эксперимента этот ген отлично подавил работу генов на третьей копии хромосомы. В результате, в хромосомном наборе больной клетки осталось две функционирующие 21-е хромосомы, как и в нормальной клетке.

Гены, находящиеся на них стали работать на уровне нормы, изменились также и сами клетки, у которых при синдроме Дауна нарушено нормальное деление и дифференцировка в клетки нервной системы.

Открытие ученых дает возможность к поиску новых методов лечения синдрома Дауна и других хромосомных болезней.

Результаты исследования были опубликованы в журнале «Nature».