Болезнь Вольмана – это редкое наследственное (аутосомно-рецессивное) заболевание, которое сопровождается накоплением в тканях определенных типов холестерина и глицеридов. Другое название заболевания - первичный семейный ксантоматоз с кальцификацией надпочечников.

При этом заболевании в организме наблюдается нехватка кислой лизосомной липазы – фермента, отвечающего за гидролиз триглицеридов и эфиров холестерина, и помогающего расщеплять жиры. Дефицит липазы приводит к накоплению веществ в макрофагальной системе человека, в результате которого происходит нарушение структур и функций клеток. Липоидные субстанции откладываются в селезенке, печени, надпочечниках, костном мозге, легких, лимфоузлах, коже, мозге, в слизистой тонкой кишки.

Эта болезнь сопровождается гепатоспленомегалией - увеличением живота в связи с увеличением селезенки и печени. Осаждение кальция в надпочечниках вызывает их уплотнение; кал приобретает жирный блеск (стеаторея); возможен понос. На коже появляются ксантомы (папулы или бляшки). Недостаточное всасывание в кишечнике приводит к дистрофии. Также наблюдается задержка в физическом развитии м нормохромная анемия.

Болезнь протекает очень сложно, её тяжесть нарастает стремительно. Дети первого года жизни с болезнью Вольмана обычно умирают, не достигая возраста 6 месяцев. Эффективного лечения нет.