Витамин-D-резистентный рахит – это заболевание, при котором в крови снижен уровень содержания фосфатов и активной формы витамина D. В результате низкого содержания этих веществ кости становятся болезненными, мягкими и легко деформируются.

Это очень редкое заболевание, которое практически всегда является наследственным, передается доминантным геном, который несет X-хромосома.

Генетический дефект вызывает почечное расстройство, при котором фосфаты в большом количестве выводятся с мочой, что. В свою очередь, приводит к снижению их содержания в крови и нарушению развития костей.

Заболевание чаще всего развивается на первом году жизни. Легкая разновидность в большинстве случаев не приводит ни к каким серьезным симптомам, тяжелая - сопровождается искривлением ног и других костей, болями в костях и нарушением роста.

В некоторых случаях возникают костные разрастания в местах, где мышцы присоединяются к костям, что ограничивает движение в суставах. Роднички у младенца могут закрываться слишком рано, что приводит к возникновению судорог. При этом содержание кальция в крови нормальное, но концентрация фосфатов снижена.

Клинические проявления рахита наблюдаются у детей, несмотря на терапию стандартными дозами витамина D, поэтому можно заподозрить витамин D-резистентный рахит.

Лечение направлено на повышение содержания фосфатов в крови. Их прием должен сочетаться с приемом кальцитриола - активизированной формы витамина D. Прием только одного витамина D неэффективен.