Цистинурия - редкое заболевание, которое сопровождается выделением (экскрецией) аминокислоты цистина с мочой, что часто вызывает формирование в почках и мочевыводящих путях камней, содержащих цистин

Цистинурия вызывается наследственным дефектом канальцев. Ген, который вызывает цистинурию, рецессивный, поэтому для проявления данного заболевания человек должен наследовать два патологических гена, по одному от каждого родителя. Люди, являющиеся носителями гена, но не имеющие заболевания, имеют один нормальный и один патологический ген. У таких людей может выводиться с мочой повышенное количество цистина, но достаточно редко формируются камни.

Формирование камней из цистина происходит в мочевом пузыре, почечной лоханке (части почки, где моча собирается и поступает в мочеточник) или мочеточниках (длинных узких трубках, по которым моча поступает из почек в мочевой пузырь). Симптомы обычно появляются в возрасте от 10 до 30 лет.

Первый признак болезни - интенсивные боли, вызванные спазмом того мочеточника, где застрял камень. Закупорка камнями мочевыводящих путей может приводить к их воспалению и к почечной недостаточности.

Врач допускает возможность цистинурии, когда обнаруживает, что почечные камни образуются повторно. Цистин формирует желто-коричневые шестиугольные кристаллы в моче, которые видны под микроскопом. Чрезмерное количество цистина в моче может быть обнаружено с помощью нескольких методов.

Лечение направлено на предотвращение формирования камней из цистина за счет поддержания его низкой концентрации в моче.