Хромосомные аномалии возможны в виде изменения числа хромосом, размера или внешнего вида некоторых хромосом, а также расположения частей хромосом (в этом случае генетический материал от одной хромосомы может быть присоединен к другой).

В норме человек имеет 23 пары хромосом.

Проведение хромосомного анализа у плода или новорожденного рекомендуют при следующих обстоятельствах:

беременной женщине больше 35 лет
плод имеет анатомический дефект, обнаруженный при ультразвуковом исследовании (УЗИ)
у новорожденного имеется много врожденных пороков развития или смешанное строение половых органов.

К хромосомным аномалиям относятся:

Синдром Дауна – трисомия по 21 хромосоме.
Синдром Патау – трисомия по 13 хромосоме.
Синдром Эдвардса – трисомия по 18 хромосоме.
Синдром Шерешевского-Тернера – отсутствие одной Х-хромосомы у женщин (45 ХО).
Полисомия по Х-хромосоме.
Синдром Клайнфельтера – полисомия по X- и Y-хромосомам у мальчиков (47, XXY; 48, XXYY и др.).
А также заболевания, вызванные хромосомными перестройками.