Интерсексуальным называется состояние, когда половые органы ребенка одновременно имеют как мужские, так и женские признаки.
Если наружные половые органы (гениталии) ребенка имеют смешанное строение, его внутренние половые органы могут быть как нормальными, так и патологическими.
Истинные гермафродиты имеют и мужские, и женские внутренние половые органы, но это встречается редко. Как правило, дети со смешанным строением половых органов являются псевдогермафродитами, то есть имеют наружные половые органы смешанного строения, а внутренние – либо яичники, либо семенники.
Женский псевдогермафродитизм возникает при высоком уровне мужских гормонов перед рождением. Обычно у плода увеличены надпочечники (адреногенитальный синдром), которые вырабатывают слишком много мужских гормонов, или отсутствует фермент, который в норме преобразует мужские половые гормоны в женские.
В некоторых случаях мужские гормоны поступают в плаценту из крови матери. Это может произойти в том случае, если женщина получает прогестерон, чтобы предотвратить самопроизвольный аборт (выкидыш), или у нее имеется гормонопродуцирующая опухоль.
Псевдогермафродитизм также развивается при синдроме Клайнфельтера (кариотип ХХУ), у мужчины с кариотипом ХХ, дисгенезии гонад, врожденной гиперплазии надпочечников, аномалиях дифференцировки гениталий, дефиците 21-гидроксилазы, дестикулярном дисгенезе, синдроме тестикулярной феминизации.
Женский псевдогермафродитизм проявляется в том, что ребенок имеет генетические характеристики женского пола (две X-хромосомы), но наружные половые органы напоминают небольшой половой член. При этом внутренние половые органы - женские.
При мужском псевдогермафродитизме ребенок рождается с генетическими характеристиками мужского пола (с одной X- и одной Y-хромосомой), но без полового члена или с очень маленьким половым членом. В этом случае в организме не вырабатывается достаточно мужских половых гормонов или ткани, которые должны реагировать на тестостерон, устойчивы к гормонам (синдром резистентности к андрогенам).
Пол устанавливается с помощью генетического и клинического анализа. Операцию по коррекции половых органов, как правило, проводят ближе к возрасту полового созревания.