Американские ученые Брок Петерс (Brock Peters) и Радож Дрманак (Radoje Drmanac) разработали новый метод выявления спонтанных мутаций в эмбриональном геноме.

До этого момента для выявления серьезных хромосомных нарушений и семейных генетических заболеваний использовалась преимплантационная генетическая диагностика. Однако этот способ не дает возможности выявить спонтанные мутации.

Ученые из Центра лечения бесплодия при Нью-Йоркском университете, благодаря новой методике, которая предполагает секвенирование ДНК эмбриона, смогли обнаружить мутаци. de novo. В трех образцах, взятых у двух эмбрионов, полученных в результате ЭКО, каждый из которых состояли из 5-10 клеток исследователям удалось выявить до 82% мутаций de novo. Эти мутации отсутствовали в отцовском и материнсклм геномах.

В тоже время, доля неточностей – ложноположительных результатов, которые возникают при амплификации ДНК в процессе секвенирования, оказалась в 100 раз меньше, чем при применении других методик.

Это доказывает эффективность метода выявления спонтанных мутаций в эмбриональном геноме.